«БайоМарин фармасьютикал» (BioMarin Pharmaceutical) получила разрешение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) на «Бринейра» (Brineura, церлипоназа альфа), предназначенного для замедления потери способности передвигаться у симптоматичных пациентов в возрасте трех лет и старше, страдающих поздней инфантильной (детской) формой восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидилпептидазы-1 (TPP1).
Это очень редкое заболевание (приблизительно один человек на 200 тыс.), относящееся к группе лизосомных болезней накопления, также известно как нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (CLN2), или болезнь Бильшовского — Янского, или позднедетская болезнь Баттена.
Генетический дефект TPP1 обуславливает прогрессирующее накопление в лизосомах пигмента липофусцина, приводящее к необратимому поражению нейронов, печени, мышц. Смерть наступает в возрасте 8–12 лет.
Церлипоназа альфа (cerliponase alfa), будучи препаратом ферментозаместительной терапии, представляет собой рекомбинантную человеческую трипептидилпептидазу-1. Применяется он интравентрикулярно.
Регуляторное одобрение «Бринейра» опиралось на результаты клинических испытаний среди 22 пациентов, которые получали церлипоназа альфа каждые две недели на протяжении 96 недель. По завершении терапевтического курса зафиксировано, что шансы на не ухудшение моторных возможностей респондентов оказались в 13 раз выше, чем у исторической выборки из 42 больных, которые не проходили лечения.
«Бринейра» появится в продаже к началу июня. «БайоМарин» заявила прейскурантную цену новинки в 27 тыс. долларов за упаковку. Принимая во внимание, что применять лекарство следует раз в две недели, годовой курс обойдется в 702 тыс. долларов. Впрочем, итоговая стоимость с учетом всех скидок, уступок и программ помощи пациентам составит в среднем 486 тыс. долларов в год.
«БайоМарин» настаивает, что астрономический ценник на «Бринейра» обусловлен инновационным фактором, высокой неудовлетворенной медицинской потребностью, узким пулом пациентов и особенностями производства.
Как бы то ни было, «Бринейра» вошел в десятку самых дорогостоящих лекарств современности. В этот список, к примеру, включен «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен) против спинальной мышечной атрофии: «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикалс» (Ionis Pharmaceuticals) уверены, что 750 тыс. долларов за первый год терапевтического курса — вполне разумно, учитывая высокую эффективность лечения.
Орфанный и педиатрический статус «Бринейра» наделил «БайоМарин» ваучером на ускоренное рассмотрение регулятором какого-либо препарата-кандидата, нацеленного на редкое заболевание среди пациентов детского возраста. Ваучер может быть продан другой компании, и суммы здесь составляют сотни миллионов долларов.
«Бринейра», пополнил набор из пяти уже продающихся препаратов «БайоМарин», специализирующейся на лекарствах для терапии редких заболеваний:
- «Вимизим» (Vimizim, элосульфаза альфа) предназначен для лечения мукополисахаридоза типа IVA (синдром Моркио A);
- «Куван» (Kuvan, сапроптерин) — гиперфенилаланинемии на фоне фенилкетонурии, обусловленной дефицитом тетрагидробиоптерина;
- «Наглазим» (Naglazyme, галсульфаза) — мукополисахаридоза типа VI (синдром Марото — Лами);
- «Альдуразим» (Aldurazyme, ларонидаза) — мукополисахаридоза типа IH (синдром Гурлер), типа IS (синдром Шейе), типа IH/S (синдром Гурлер — Шейе);
- «Фирдапс» (Firdapse, амифампридин) — синдрома Итона — Ламберта.
