«Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics) оформила соглашение с некоммерческой французской «Дженетон» (Généthon), занимающейся научно-исследовательскими проектами лечения орфанных генетических заболеваний. Речь идет об экспериментальной генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна на основе вирусного вектора, несущего корректный ген микро- или мини-дистрофина, — «Дженетон» уже доказала ее эффективность на животных моделях. При этом можно говорить о потенциальной применимости лечения ко всем пациентам с этим нейромышечным заболеванием.
В сентябре 2016 года «Сарепта» получила регуляторное разрешение на антисмысловой морфолиновый олигонуклеотид «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен). Препарат предназначен тем пациентам, у которых мутация дистрофина поддается корректировке путем пропуска экзона 51. Популяция таких больных насчитывает лишь 13% страдающих мышечной дистрофией Дюшенна.
В январе «Сарепта» договорилась с Общенациональной детской больницей штата Огайо о совместной работе над так называемой суррогатной генотерапии на базе вирус-векторного переноса гена GALGT2, кодирующего протеин GalNAc (бета 1,4-N-ацетилгалактозамин галактозилтрансфераза), сверхэкспрессия которого обеспечивает угнетение некорректного функционирования мышечных волокон и нивелирование эффекта дистрофического фенотипа — за счет стимулирования повышенной экстрасинаптической активации атрофина, подменяющего собой недостаточность дистрофина, ответственную за мышечную дистрофию Дюшенна.