«Авексис» (AveXis) обновила результаты экспериментальной генной терапии AVXS-101 пациентов со спинальной мышечной атрофией типа 1 (SMA1). Восьмимесячные данные наблюдений дополнили таковые, полученные в январе. На дату 7 августа 2017 года все 15 испытуемых продемонстрировали бессобытийную выживаемость (нет смертельных исходов и нет необходимости в искусственной вентиляции легких) на 20-м месяце своей жизни. Для сравнения: нелеченное заболевание оставляет в живых в этом возрасте лишь 8% страдающих SMA1.
Подтверждением эффективности AVXS-101 служит тот факт, что подавляющее большинство пациентов (92%, n=11/12) в когорте высокой дозы добралось до ≥ 40 пунктов по шкале младенческих нейромышечных заболеваний теста Детской больницы Филадельфии (CHOP INTEND), оценивающего двигательные навыки. Положительная динамика зафиксирована в отношении способности удерживать голову, переворачиваться, самостоятельно сидеть и даже ползать, вставать и ходить. Кроме того, отмечены позитивные сдвиги по части самостоятельных дыхания и глотания, говорения.
Если «Авексис» переведет AVXS-101 на рельсы опорных клинических испытаний STR1VE фазы III, то пул пациентов, очевидно, окажется небольшим, а результаты будут сравниваться с такой же скромной контрольной группой ввиду орфанного характера спинальной мышечной атрофии. Регуляторное одобрение AVXS-101 пойдет, скорее всего, по пути ускоренного или условного. Открытым остается вопрос сохранения эффективности генной терапии на протяжении длительного времени: если пациенту потребуется еще одна инъекция препарата, не исключено его организм уже выработал антитела против капсидных протеинов аденоассоциированного вируса, несущего функциональную копию гена SMN1.
