«Мосмедпрепараты»
Лекарства с интеллектом.
Мы знаем о лекарствах почти всё.
Беспристрастность — наше кредо.

GeneTx Biotherapeutics против синдрома Ангельмана

Фонд лечения синдрома Ангельмана (FAST) запустил стартап «Джинтиэкс байотерапьютикс» (GeneTx Biotherapeutics), основной задачей которого является разработка и коммерциализация антисмыслового олигонуклеотида GTX-101 для терапии искомого заболевания. Синдром Ангельмана (синдром «счастливой куклы») — редкое (один случай на 15 тыс. новорожденных) генетическое заболевание, вызываемое потерей функции импринтингового гена UBE3A материнской 15-й хромосомы. Среди симптомов: задержка развития, нарушения двигательной активности, потеря речи, эпилепсия. Патологию зачастую ошибочно диагностируют как аутизм или церебральный паралич. Экспериментальный GTX-101 ингибирует транскрипцию антисмыслового транскрипта UBE3A-AS на отцовской аллели UBE3A, регулирующей импринтинг.

Синдромом Ангельмана вплотную занимается «Овид терапьютикс» (Ovid Therapeutics), изучающая габоксадол (gaboxadol), высокоселективный агонист δ-субъединицы ГАМКA-рецептора, лицензированный у «Лундбек» (Lundbeck) в 2015 году и таргетированный на улучшение симптоматики равно как этой болезни, так и синдрома ломкой X-хромосомы (синдрома Мартина — Белл) за счет восстановления тонического торможения.

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться на комментарии  
Получать уведомления о

Mosmedpreparaty.ru — специализированная научно-исследовательская и аналитическая служба.
Ничто на Mosmedpreparaty.ru не является рекламой лекарственных препаратов или медицинских услуг.
Ничто на Mosmedpreparaty.ru не может служить руководством к действию.
Все сведения и публикации Mosmedpreparaty.ru носят исключительно научно-информационный характер.
Вся информация, опубликованная Mosmedpreparaty.ru, предназначена только для специалистов в области здравоохранения и сфере обращения лекарственных средств и не может быть использована пациентами самостоятельно при принятии решения о применении лекарственных препаратов и методов лечения.
ПРИНИМАЮ