Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное генетическое дегенеративное нейромышечное заболевание, приводящее к прогрессирующей атаксии (расстройство координации движений), нейропатии и кардиомиопатии.

Нарколепсия

Нарколепсия — расстройство сна с эпизодами непреодолимой дневной сонливости, нарушением сна ночью, катаплексией, сонным параличом, гипнагогическими и гипнопомпическими галлюцинациями.

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа — комплексное мультисистемное аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутацией кодирующего белок нейрофибромин гена и приводящее к появлению доброкачественных опухолей, развивающихся из оболочек нервов.

Миастения гравис

Миастения гравис — редкое аутоиммунное заболевание, поражающее нервно-мышечные синапсы и характеризующееся патологически быстрой и безболезненной утомляемостью скелетной мускулатуры.