«Мосмедпрепараты»
Лекарства с интеллектом.
Мы знаем о лекарствах почти всё.
Беспристрастность — наше кредо.

Гемофилия A

Изображение: bezikus/Shutterstock.

Общая информация

  • Гемофилия A — X-сцепленное рецессивное наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное хромосомной мутацией, которая приводит к недостаточности или отсутствию фактора свертывания крови VIII. 1234
  • Фактор свертывания крови VIII (FVIII) — важная составляющая коагуляционного каскада (цепного процесса свертывания крови).
  • Он синтезируется главным образом в печени.
  • Его активная форма (FVIIIa) служит кофактором для активированного серин-протеазного фактора IXa (FIXa), ускоряя преобразование фактора X (FX) в активный фактор Xa (FXa). Последний способствует переходу протромбина в тромбин. Тромбин в свою очередь способствует переходу фибриногена в фибрин, что приводит к образованию тромба (сгустка крови).
  • Гемофилия A характеризуется кровотечениями по причине травм или хирургических вмешательств, а также спонтанными кровотечениями (обычно у пациентов с тяжелой гемофилией).
  • Диагноз гемофилии A подтверждается низким уровнем активностью фактора VIII (< 30–35%) с нормальными уровнем антигена фактора фон Виллебранда (VWF) и его активности.
  • Тяжесть гемофилии A определяется на основе анализа активности фактора VIII:
  • отсутствие гемофилии A: активность FVIII 50–150% (0,5–1,5 ед/мл);
  • легкая гемофилия A: активность FVIII > 5–40% (> 0,05–0,4 ед/мл), кровотечения происходят обычно только после хириргического вмешательство или обширной травмы;
  • умеренная гемофилия A: активность FVIII 1–5% (0,01–0,05 ед/мл), кровотечения являются следствием легкой травмы, спонтанные кровотечения случаются редко;
  • тяжелая гемофилия A: активность FVIII < 1% (< 0,01 ед/мл), кровотечения варьируют от легких до жизнеугрожающих кровоизлияний, включая спонтанные кровотечения в мягких тканях, суставах и мышцах.
  • Гемофилией A страдают почти исключительно мужчины. Распространенность гемофилии A составляет где-то 1 случай на 5 тыс. живорождений лиц мужского пола. У приблизительно 10% женщин-носителей активность FVIII < 30–35%, при этом симптомы гемофилии A у них проявляются в легкой форме.
  • Среди осложнений гемофилии A: синовит и артропатия вследствие повторяющихся гемартрозов (кровоизлияний в суставы), отсроченное посттравматическое кровотечение, образование ингибиторов к фактору VIII.
  • Уровень смертности не связан с развитостью страны проживания. Среди самых частых причин смерти: болезнь печени и кровоизлияния (главным образом внутричерепные). Самым распространенным осложнением гемофилии A является связанное с хроническим заболеванием суставов.
1.
Berntorp E, Shapiro A. Modern haemophilia care. Lancet. 2012;379(9824):1447-1456. [PubMed]
2.
Rodriguez N, Hoots W. Advances in hemophilia: experimental aspects and therapy. Hematol Oncol Clin North Am. 2010;24(1):181-198. [PubMed]
3.
A Konkle B, Huston H, Nakaya Fletcher S. Hemophilia A. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/. Published June 22, 2017. Accessed December 10, 2018.
4.
Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, et al. Guidelines for the management of hemophilia. H. 2012;19(1):e1-e47. doi:10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x
« Назад к справочнику

Mosmedpreparaty.ru — специализированная научно-исследовательская и аналитическая служба группы компаний «Мосмедпрепараты».
Ничто на Mosmedpreparaty.ru не является рекламой лекарственных препаратов или медицинских услуг.
Ничто на Mosmedpreparaty.ru не может служить единственным руководством к действию.
Сведения и публикации Mosmedpreparaty.ru носят исключительно научно-информационный характер.
Информация, транслируемая Mosmedpreparaty.ru, предназначена только для специалистов в области здравоохранения и сфере обращения лекарственных средств и не может быть использована пациентами самостоятельно при принятии решений о применении лекарственных препаратов и методов лечения.
ПРИНИМАЮ