«Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикалс» (Ionis Pharmaceuticals) опубликовали результаты клинических испытаний CHERISH фазы III, изучивших применение «Спинразы» (Spinraza, нусинерсен) на 126 пациентах в возрасте от 2 до 12 лет, страдающих спинальной мышечной атрофией с поздним началом, симптомы которой проявились не ранее шести месяцев с момента рождения. Заявлено, что этот антисмысловой олигонуклеотид обеспечил не только явное улучшение двигательных функций, включая ползание или стояние при сторонней поддержке, подъем объектов руками, но и стабилизацию или замедление прогрессирования заболевания.
https://www.youtube.com/watch?v=pF-sNb_laNU
Данные, снятые по прошествии 15 месяцев терапии, засвидетельствовали клинически значимую и статистически достоверную разницу с плацебо на 4,9 пунктов по хаммерсмитовской расширенной шкале оценки функциональной двигательной активности (HFMSE) относительно этого уровня до лечения (p=0,0000001). Абсолютное среднее изменение в группе нусинерсена составило +3,9 пунктов против −1,0 пунктов в контрольной группе
«Спинраза», модулирующий сплайсинг пре-РНК гена выживаемости мотонейронов 2 (SMN2), был одобрен в конце декабря 2016 года, став первым медикаментом против спинальной мышечной атрофии. В США нусинерсен стоит весьма дорого: 1,5 млн долларов за три полных года применения. Оригинаторы, впрочем, полагают, что жизнь важнее любых денег: заявлено, что «Спинраза» на 47% уменьшает риск смертельного исхода или перехода на ИВЛ.
