Министерство здравоохранения Российской Федерации зарегистрировало генно-терапевтический препарат «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек), разработанный «Новартис» (Novartis) для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).
Соответствующую заявку на регистрацию «Новартис» отправила полтора года назад — в середине июля 2020 года.
«Золгенсма» позиционируется самым дорогостоящим лекарством в мире: в США, где он дебютировал в конце мая 2019 года, препарат стоит 2,125 млн долларов (156,6 млн рублей). Цена для России официально не объявлена, но, судя по данным информированных источников, она выставлена на 20% ниже — 1,642 млн долларов (121 млн рублей).
Ключевое преимущество «Золгенсма» перед другими препаратами для патогенетического лечения спинальной мышечной атрофии, такими как «Спинраза» (Spinraza, нусинурсен) и «Эврисди» (Evrysdi, рисдиплам), которые предлагают «Байоджен» (Biogen) и «Рош» (Roche), является однократность применения. Достаточно одного вливания «Золгенсма», чтобы кардинальным образом изменить течение болезни.
Согласно инструкции по медицинскому применению«Золгенсма», в США препарат назначается детям в возрасте младше двух лет со спинальной мышечной атрофией и биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1), тогда как в Европе он назначается пациентам со спинальной мышечной атрофией (генетический дефект в хромосомном плече 5q) с биаллельной мутацией гена SMN1 и либо клиническим диагнозом СМА типа I, либо наличием гена SMN2 в количестве до трех копий включительно.
Инструкция по медицинскому применению «Золгенсма» в России фактически повторяет европейскую. Так, «Золгенсма» показан пациентам со спинальной мышечной атрофией с биаллельной мутацией гена SMN1, которые характеризуются либо клиническим диагнозом СМА типа I, либо наличием гена SMN2 и не более чем тремя копиями гена SMN2.
Несмотря на то что прямых ограничений на максимальный вес пациента нет, косвенно можно судить, что оно всё же имеется. Инструкция гласит, что доза онасемногена абепарвовека рассчитывается в зависимости от массы тела пациента. В приводимой дозовой таблице максимальная масса тела пациента составляет 21 кг. Понятно, что дозу «Золгенсма» при большем весе можно рассчитать пропорционально, но пациенты при естественном течении спинальной мышечной атрофии типа I не доживают, как правило, до того возраста, когда их вес превышает 21 кг. [1] [2] [3]
Всю информацию о том, как работает «Золгенсма» и каких результатов от этой генной терапии следует ожидать, можно прочитать в обширном и обновляемом материале «Мосмедпрепаратов» — «„Золгенсма“: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности».
Дополнительные материалы
Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата «Золгенсма» в России. [PDF]
Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата«Золгенсма» в Европе. [PDF]
Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата«Золгенсма» в США. [PDF]
