«ГлаксоСмитКляйн» (GlaxoSmithKline) сообщила, что первый пациент успешно прошел лечение генотерапевтическим препаратом «Стримвелис» (Strimvelis) на основе культивируемых ex vivo стволовых клеток. Речь идет о редком заболевании — врожденном дефиците аденозиндезаминазы (ADA): отсутствие этого протеина приводит к невозможности развития и сохранения иммунной системы в целом. Как правило, дети умирают в первый год своей жизни. Патология, относящаяся к группе тяжелого комбинированного иммунодефицита (синдром мальчика в пузыре), поражает не более 350 человек в год во всем мире.
Лечение «Стримвелис» персонализируется под каждого пациента, который не может пройти процедуру пересадки костного мозга ввиду отсутствия донора с подходящим лейкоцитарным антигеном человека (HLA). Гемопоэтические стволовые клетки извлекаются из костного мозга и очищаются, чтобы оставались только гемоцитобласты, экспрессирующие CD34 (антиген гематопоэтических клеток-предшественников). Затем они культивируются при помощи цитокинов и факторов роста, далее трансдуцируются гаммаретровирусом, содержащим человеческий ген ADA и внутривенно вводятся обратно пациенту. Клетки, попадая в костный мозг, реплицируются с дифференциацией в зрелые лимфоциты, продуцирующие ADA.
https://www.youtube.com/watch?v=FQLLz_uasAU
Клинические испытания «Стримвелис» среди 18 детей продемонстрировали 100-процентную выживаемость на протяжении трех лет после лечения. Сегодня все пациенты живы при средней продолжительности наблюдения в семь лет после прохождения терапии, притом что первый из них был исцелен более 13 лет назад.
«Стримвелис», одобренный Европой в мае 2016 года, обходится совсем не дешево: придется выложить 594 тыс. евро. Впрочем, «ГлаксоСмитКляйн» обещает вернуть деньги, если лечение окажется неэффективным.
За судьбой генной терапии внимательно следит сообщество Соединенных Штатов, где таковых препаратов еще нет. В этом году «Спарк терапьютикс» (Spark Therapeutics) должна получить разрешение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) на генотерапевтическое лекарство воретиген непарвовек (voretigene neparvovec) для лечения пациентов с наследственным поражением сетчатки, вызванным мутацией гена RPE65.
Тем временем голландская «ЮниКьюэ» (uniQure) приняла решение отказаться от «Глибера» (Glybera, алипоген типарвовек): генотерапевтический препарат, одобренный в Европе в конце октября 2012 года, не получил должного спроса. Оно и понятно, ведь компания запросила за него 1,2 млн долларов — это самое дорогое лекарство в мире. Ранее, в 2015 году, только один человек на Западе прошел генотерапию «Глибера» против дефицита липопротеинлипазы.
