Итальянская «Кьези фармачеутичи» (Chiesi Farmaceutici) порвала отношения с «ЮниКьюэ» (uniQure), начатые в 2013 году, оставив последнюю наедине со своей AMT-060, экспериментальной генной терапии гемофилии B. Да, голландская компания отныне владеет всеми правами на этот продукт, но теперь пребывает без партнера, который смог бы разделить финансовое бремя приближающихся опорных клинических испытаний, намеченных на 2019 год.
Да, энтузиасты преподносят генотерапию как следующую волну инноваций, способных действительно исцелить ряд генетических заболеваний. Однако уже два генотерапевтических препарата показали, что спрос на них изрядно ограничен. Так, в апреле «ЮниКьюэ» (uniQure) отказалась от «Глибера» (Glybera, алипоген типарвовек) против дефицита липопротеинлипазы (семейная хиломикронемия, гиперлипопротеинемия типа Ia). А в июле «ГлаксоСмитКляйн» (GlaxoSmithKline) объявила о своем желании избавиться от орфанного бизнеса, включающего «Стримвелис» (Strimvelis) против врожденного дефицита аденозиндезаминазы. Следует понимать, что компании просят за курс указанных лекарств соответственно 1,2 млн и 665 тыс. долларов.
Лечение гемофилии B при помощи AMT-060 предполагает вирус-векторный перенос генной кассеты, содержащей трансген и печеночный промотер LP1, вызывающие экспрессию фактора свертывания крови IX (FIX). Последние результаты клинических испытаний фазы I/II, охватившие десять пациентов, получивших однократную инъекцию AMT-060, продемонстрировали уменьшение необходимости в заместительном вливании FIX на 79% (с 2,64 млн до 544,7 тыс. МЕ). В высокодозной когорте участников, которым ввели 2×1013 копий генома на килограмм массы тела, частота спонтанных кровотечений в годовом исчислении снизилась на 84%, а активность FIX персистировала на среднем уровне 7% от нормальной на протяжении двенадцати месяцев последующих наблюдений.
