«Кристал байотек» (Krystal Biotech) выполнила процедуру первичного размещения акций на американской бирже NASDAQ, намереваясь привлечь приблизительно 35 млн долларов. В руках биотехнологического стартапа находится фирменная генотерапевтическая платформа Skin TARgeted Delivery (STAR-D), в рамках которой осуществляется вирус-векторный перенос на базе вируса простого герпеса первого типа (HSV-1) копий работающих генов для лечения редких дерматологических заболеваний.
Деньги пойдут на клинические испытания фазы I/II, намеченные на первый квартал 2018 года, экспериментальной генной терапии KB103 против дистрофического буллёзного эпидермолиза («дети-бабочки») — орфанного и тяжелого генетического заболевания, при котором кожные ткани настолько нежные и хрупкие, что при малейшем механическом воздействии образуются пузыри и разрывы. В настоящее время ведение этой патологии ограничено паллиативной помощью. Причина болезни заключена в мутации гена COL7A1, кодирующего коллаген VII типа (COL7), который отвечает за образование фибрилл, скрепляющих дерму с эпидермисом. KB103 доставляет функциональный ген COL7A1 напрямую в делящиеся и неделящиеся клетки кожи, причем он не интегрируется в хозяйскую ДНК, тем самым нивелируя риски, связанные с нарушением работы других генов.
«Кристал» также доводит до ума генотерапевтический KB104, нацеленный на синдром Незертона — тяжелую форму ихтиоза. Мутация гена, кодирующего ингибитор сериновой протеазы 5 типа (SPINK5), приводит к дисфункциональности лимфоэпителиального Kazal-родственного ингибитора (LEKTI), что определяет снижение подавления активности сериновых протеаз в коже. Заболевание проявляется хроническим воспалением кожи, зудом, тяжелой дегидратацией, задержкой роста, а также сухостью и ломкостью волос (инвагинационная трихоклазия, «бамбуковые волосы»).
