«Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикалс» (Ionis Pharmaceuticals) сообщили, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен), первое и пока единственное лекарство для терапии спинальной мышечной атрофии — редкого и тяжелого генетического заболевания, специфического ведения которого до сих пор разработано не было.
Спинальная мышечная атрофия, или аутосомная рецессивная проксимальная спинальная амиотрофия, приводит к поражению либо потере двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, что вызывает нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Отмечаются нарушения произвольных движений: ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают. Чувствительность сохраняется. В тяжелых случаях наступает паралич.
Причина болезни заключена в мутации гена SMN1 (в хромосоме 5q), отвечающего за белок SMN, недостаточность которого приводит к потере моторных нейронов. Нусинерсен (nusinersen) представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. Антисмысловые олигонуклеотиды — короткие синтетические последовательности нуклеотидов, разработанные с тем, чтобы избирательно связываться с целевой матричной РНК, тем самым регулируя экспрессию генов.
Одобрение опирается на положительные результаты ряда клинических исследований, в ходе которых нусинерсену удалось достичь первичной конечной точки, выраженной в существенном улучшении показателей моторики (на 40%) среди более чем 170 пациентов детского возраста в сравнении с теми, кто данный препарат не получал. Речь идет о такой мышечной активности, как движения ногами и головой, сидение, ползание и стояние, а в некоторых случаях — даже ходьбе. Промежуточные данные исследования станут доступны в январе.
Согласно оценкам отраслевых экспертов, продажи «Спинраза» вполне могут добраться до 2 млрд долларов, а к 2026 году должны превысить 3 млрд долларов. Годичный курс препарата обойдется, как полагают специалисты, в 250 тыс. долларов.
