«ПиТиСи терапьютикс» (PTC Therapeutics) сообщила о провале ключевой фазы III клинических испытаний ACT CF аталурена против муковисцидоза с нонсенс-мутациями. Лекарство изучалось среди 279 пациентов в возрасте шести лет и старше, не получавших ингаляционные аминогликозиды на постоянной основе. Препарат, сравнивавшийся в плацебо, не смог добраться до первичной конечной точки, выраженной в абсолютном процентном изменении прогнозируемого показателя объема форсированного выдоха за 1 секунду (FEV1). Не удалось достичь и вторичной конечной точки как статистически значимого снижения частоты легочных обострений. Все дальнейшие исследования в этом направлении будут свернуты.
Аталурен относится к восстанавливающим протеины препаратам для страдающих генетическими патологиями, вызванными нонсенс-мутациями. Последние представляют собой изменения в генетическом коде, преждевременно останавливающие синтез незаменимых белков. Аталурен делает рибосомы менее чувствительными к преждевременным стоп-кодонам посредством организации вставки определенных родственных тРНК близ сайта нонсенс-кодонов, тем самым функциональный протеин становится похожим на немутировавший эндогенный. В Европейском союзе, Израиле и Южной Корее одобрен медикамент «Трансларна» (Translarna, аталурен) для терапии мышечной дистрофии Дюшенна с нонсенс-мутациями.
Аталурен также изучается против других заболеваний, включая мукополисахаридоз I типа, аниридию (отсутствие радужной оболочки глаза), синдром Драве. Кроме того, «ПиТиСи» при участии «Рош» (Roche) трудится над экспериментальным рисдипламом (risdiplam, RG7916) против спинальной мышечной атрофии: препарат занимается альтернативным сплайсингом гена SMN2.
