В сентябре «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics) выдала промежуточные результаты клинических испытаний фазы I/II антисмыслового морфолинового олигомера голодирсена (golodirsen), изученного в пробной терапии мышечной дистрофии Дюшенна среди пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, поддающейся корректировке посредством пропуска экзона 53. Тогда было заявлено, что после еженедельных внутривенных вливаний голодирсена на протяжении 48 недель зафиксирован 100-процентный ответ и усредненная экспрессия дистрофина до 1,019% от нормального уровня этого протеина против исходного состояния в 0,095% от нормы (p<0,001) — 10,7-кратная прибавка. Сейчас «Сарепта» дополнила данные, сообщив, что голодирсен обеспечил появление дистрофина в сарколемме — это необходимо для подтверждения клинической эффективности лечения.
В сентябре 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), который «Сарепта» сориентировала на терапию миодистрофии Дюшенна через пропуск экзона 51. Разрешение на этот антисмысловой морфолиновый олигонуклеотид было получено совершенно фантастическим образом: без явных доказательств клинической эффективности в улучшении моторики. Кроме того, этеплиресен сумел поднять уровень дистрофина весьма скромно: с исходных 0,16% до 0,44% от нормального показателя — 2,8-кратная прибавка. Усиленная результативность голодирсена, который появится в следующем году, проистекает, очевидно, из-за его технологического превосходства.
В планах «Сарепта» стоит охватить как можно более широкую популяцию пациентов, пригодных к антисмысловой терапии: таковых насчитывается приблизительно 80% от всех страдающих миодистрофией Дюшенна. Однако под каждый генотип этого редкого дегенеративного нервно-мышечного заболевания придется создавать свой препарат. Вот почему биотехнологическая отрасль продолжает поиск универсального лечения.
