«Амикус терапьютикс» (Amicus Therapeutics) приобрела права на разработку и коммерциализацию сразу десяти экспериментальных генотерапевтических программ. Для этого пришлось купить частную «Селенекс» (Celenex), ими владевшую. Проекты были созданы в Центре генной терапии при Исследовательском институте Общенациональной детской больницы и Университете штата Огайо. Авансом выдано 100 млн долларов и обещаны еще 352 млн долларов по мере развития полученных активов.
Все купленные генотерапевтические программы относятся к лечению лизосомных болезней накопления, на которых сосредоточены сила и экспертиза «Амикус». Речь идет о группе из приблизительно полусотни весьма редких наследственных патологий, в основе которых лежит нарушение функций лизосом, когда данные одномембранные клеточные органоиды, специализирующиеся на внутриклеточном расщеплении веществ (гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других), характеризуются генетически обусловленным дефицитом гидролитических ферментов, что приводит к накоплению в различных органах и тканях организма макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов.
Ключевым преимуществом генной терапии перед любым другим терапевтическим вмешательством является то, что она применяется однократно, гарантируя либо выход к устойчивой ремиссии, либо полное исцеление. Так, предварительные результаты генотерапии болезни Баттена типа 6, которую прошли двое детей, действительно «невероятны»: по прошествии двух лет зафиксировано отсутствие прогрессирование заболевания у одного ребенка и отмечена его стабилизация у второго.
Долгосрочные инвестиции «Амикус» в конечном итоге окупятся: заявлено, что приобретенные генотерапевтические наработки способны охватить не менее чем 10 тыс. пациентов, проживающих в США, Европе, Японии и других странах, где здравоохранение работает в рамках страховых программ, компенсирующих затраты на лечение. Оно и понятно, ведь главный недостаток генотерапии для конечных потребителей связан с ее астрономической ценой.
Самые развитые генотерапевтические разработки, которыми обзавелась «Амикус», предназначены для лечения болезни Баттена — собирательного названия группы как минимум из восьми смертельных нейродегенеративных заболеваний, именуемых восковидными липофусцинозами нейронов (ВЛН). Чрезмерное накопление в тканях белково-жирового липопигмента липофусцина приводит к прогрессирующей потере двигательных и психологических навыков, атрофии головного мозга, судорожным припадкам, нарушению зрения.
«Амикус» будет заниматься генотерапией болезни Баттена типов 6, 3 и 8 (они ассоциированы с мутациями генов CLN6, CLN3 и CLN8), которые традиционно называются следующим образом: вариант поздней инфантильной (детской) формы ВЛН; ювенильная (юношеская) форма ВЛН, или болезнь Баттена; вариант ВЛН — прогрессирующая эпилепсия с задержкой психического развития, или турецкий вариант поздней инфантильной (детской) формы ВЛН.
Среди прочих генотерапевтических программ, которые намеревается развивать «Амикус»: болезнь Ниманна — Пика типа C, болезнь Вольмана (дефицит лизосомной кислой липазы), болезнь Тея — Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия, или GM2 ганглиозидоз).
Ранее на экспериментальном конвейере «Амикус» находились две программы лечения лизосомных болезней накопления: болезни Помпе и дефицита циклинзависимого киназоподобного протеина 5 (CDKL5).
Единственным коммерциализированным препаратом «Амикус» является «Галафолд» (Galafold, мигаластат) — пероральный ингибитор альфа-галактозидазы A (α-GalA), одобренный для лечения болезни Фабри. Сейчас молекула находится на доклинической стадии изучения: проверяется возможность реализации ее внутривенной рецептуры, комбинированной с ферментозаместительной терапией α-GalA — первая, будучи фармакологическим шапероном, будет стабилизировать активную форму второй.
