«Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics) договорилась с Общенациональной детской больницей штата Огайо о совместной работе над генной терапией, которая поможет в лечении всех пациентов, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна. Проект, привлекший финансирование в размере 2,2 млн долларов, приступит к фазе I/IIa клинических испытаний в конце текущего года.
Подход опирается на использование гена GALGT2, кодирующего протеин GalNAc (бета 1,4-N-ацетилгалактозамин галактозилтрансфераза). Поскольку вирусный вектор переносит не ген самого дистрофина, который слишком велик, а ген трансферазы GalNAc, методика позиционируется как «суррогатная» генная терапия. «Сарепта» полагает, что соответствующая сверхэкспрессия белка атрофина окажет такое же положительное воздействие на мышечную функциональность, как в случае экспрессии дистрофина. Дефицит последнего и определяет мышечную дистрофию.
Антисмысловой морфолиновый олигонуклеотид «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), на который «Сарепта» получила разрешение в сентябре 2016 года (причем без явных доказательств клинической эффективности по части улучшения моторики), предназначен тем пациентам, у которых мутация дистрофина поддается корректировке путем пропуска экзона 51. Популяция таких больных насчитывает лишь 13% страдающих мышечной дистрофией Дюшенна. Стоимость лечения медикаментом находится в пределах 300 тыс. долларов в год.
