«Новартис» (Novartis) поделилась данными продолжающегося клинического испытания генной терапии «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) среди европейских пациентов со спинальной мышечной атрофией типа I. Полученные результаты свидетельствуют, что однократное введение «Золгенсма» оказывает невероятно мощное целительное действие даже на пациентов, заболевание которых характеризуется весьма серьезной степенью тяжести.
Клиническое испытание STR1VE-EU (NCT03461289) фазы III (нерандомизированное, открытое, многоцентровое) пригласило пациентов (n=33) со спинальной мышечной атрофией типа I, геном которых характеризовался биаллельной делецией или точечной мутацией гена SMN1 и наличием одной-двух копий гена SMN2. Возраст участников не должен был превышать 6 месяцев к моменту начала генно-терапевтического лечения.
Особенностью набора STR1VE-EU стало то, что тяжесть заболевания некоторых участников была существенно серьезнее, если сравнивать с пациентами в клинических исследованиях START (NCT02122952) и STR1VE-US (NCT03306277). Так, исходный балл по шкале младенческих нейромышечных заболеваний теста Детской больницы Филадельфии (CHOP INTEND) составлял усредненных 27,6 (14–55), свыше четверти испытуемых (27%) находились на искусственной вентиляции легких (ИВЛ), а почти одна треть (30%) требовала парентерального питания.
На дату конца декабря 2019 года, когда после вливания «Золгенсма» прошло усредненных 10,6 месяца, все пациенты оставались в живых.
Две трети (66%) больных продемонстрировали моторные навыки, которые никогда не фиксируются, если спинальную мышечную атрофию типа I оставлять без какого-либо лечения. Так, 25% (n=8/32) смогли самостоятельно находиться в сидячем положении в течении минимум 10 секунд (первичная конечная точка исследования), 63% (n=20/32) обрели способность контроля над удержанием головы, 25% (n=8/32) научились переворачиваться со спины на бок, а у одного пациента получилось стоять, ползать и ходить при сторонней поддержке.
С детальной информацией, касающейся как результатов, полученных в клиническом испытании STR1VE-EU, так и особенностей генно-терапевтического лечения спинальной мышечной атрофии при помощи «Золгенсма» в рамках других клинических программ, можно ознакомиться в обширном и постоянно актуализируемом материале «Мосмедпрепаратов» — «„Золгенсма“: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности».
«Золгенсма», дебютировавший в США в мае 2019 года, разрешен для генной терапии спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием.
Генотерапевтическое лекарственное средство разработано «Авексис» (AveXis), которую «Новартис» приобрела за 8,7 млрд долларов.
Стоимость «Золгенсма», который вводится внутривенно однократно, составляет 2,125 млн долларов. Впрочем, можно поучаствовать в лотерее с бесплатной раздачей «Золгенсма» пациентам из тех стран, где препарат официально еще не одобрен.
В настоящее время «Золгенсма» разрешен в США, Европе, Японии и Бразилии. В августе 2020 года «Новартис» отправила регистрационное досье в Министерство здравоохранения Российской Федерации — вынесение регуляторного вердикта может затянуться сроком до двенадцати месяцев.
На дату начала октября 2020 года генно-терапевтическое лечение при помощи «Золгенсма» прошли более чем 600 пациентов.
