В самое ближайшее время «Эйбиона терапьютикс» (Abeona Therapeutics) приступит к клиническим испытаниям генотерапевтического препарата-кандидата ABO-101 против редкого аутосомно-рецессивного генетического заболевания — синдрома Санфилиппо типа B. На днях лекарство получило статус орфанного в Европе, в прошлом году такой же признак был присвоен в США. Ранее другой медикамент, ABO-102, против синдрома Санфилиппо A, или мукополисахаридоза типа IIIA, выдал неплохие результаты в фазе I/II.
Синдром Санфилиппо B, или мукополисахаридоз типа IIIB, относится к лизосомным болезням накопления, когда генетические мутации приводят к нарушению ферментативной активности N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы (NAGLU), что вызывает ненормальное накопление гликозаминогликана гепарансульфата, отражающегося в повреждении клеток — особенно центральной нервной системы. Заболевание приводит к непрестанному ухудшению нейрокогнитивных функций, потере речи и подвижности, преждевременной смерти. В настоящее время эффективного лечения не существует.
Подход «Эйбиона», предполагающий однократное введение генотерапевтического материала на базе вирусного вектора, отличается от методов «Алексион фармасьютикалс» (Alexion Pharmaceuticals) и «Шайр» (Shire), занимающихся разработкой ферментозаместительной терапии, которую нужно проводить постоянно. У французской «Лайсоджин» (Lysogene) также есть препарат-кандидат LYS-SAF302 против мукополисахаридоза типа IIIA.
