В конце декабря прошлого года «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикалс» (Ionis Pharmaceuticals) получили от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрение на «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен), первое и пока единственное лекарство для терапии спинальной мышечной атрофии — редкого и тяжелого генетического заболевания, специфического ведения которого на тот момент не существовало. А сейчас и Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) выдало соответствующее разрешение.
Причина спинальной мышечной атрофии в 95% случаев заключена в мутации или делеции гена SMN1 (в хромосоме 5q13), отвечающего за протеин SMN (белок выживаемости мотонейронов), недостаточность которого приводит к потере моторных нейронов. Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. Антисмысловые олигонуклеотиды — короткие синтетические последовательности нуклеотидов, разработанные с тем, чтобы избирательно связываться с целевой матричной РНК, дабы регулировать экспрессию генов.
https://www.youtube.com/watch?v=wrN-BRrzZ5E
В Соединенных Штатах «Спинраза» вошел в число самых дорогостоящих лекарств: первый год терапии встанет в 750 тыс. долларов, а затем по 375 тыс. долларов ежегодно. По мнению «Байоджен» столь ударная стоимость справедлива. Во-первых, ценник был выработан в ходе строго и вдумчивого процесса путем оценки имеющегося диапазона информации ради достижения надлежащего баланса среди трех ключевых принципов ценообразования: клинической стоимости, влияния на систему здравоохранения, доходов заинтересованных сторон. Во-вторых, нусинерсен, как следует из результатов клинических испытаний ENDEAR фазы III, на 47% снижает риск смертельного исхода.
https://www.youtube.com/watch?v=pF-sNb_laNU
