«Лукстурна»: первая настоящая генотерапия
Соединенные Штаты открыли новую страницу развития отрасли фармации и биотехнологий.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило «Лукстурна» (Luxturna, воретиген непарвовек), первый в стране генотерапевтический препарат. Новинка разработана «Спарк терапьютикс» (Spark Therapeutics) для лечения потери зрения из-за наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельной мутацией гена RPE65. Регулятор вынес положительный вердикт на месяц раньше предполагавшегося срока рассмотрения регистрационного досье.
Наследственные заболевания сетчатки — обширная группа патологий, связанных с мутациями одного и больше различных генов, которых на сегодня насчитывается свыше 220. Мутировавший ген RPE65 имеет отношение к нескольким типам дистрофии сетчатки, включая три клинические подгруппы, известные как врожденный амавроз Лебера типа 2, пигментный ретинит типа 20 и некоторые формы ранней дистрофии сетчатки. Данная мутация ответственна за 7–9% случаев первого заболевания и 1–2% — второго.
Пациенты сталкиваются с нарушением сумеречного зрения (никталопия), неспособностью видеть или различать объекты при тусклом освещении, непроизвольными движениями глаз (нистагм). Заболевание обычно проявляется в детском возрасте, по мере его прогрессирования развивается потеря периферического и центрального зрения, затем наступает полная слепота.
