«Мосмедпрепараты»
Лекарства с интеллектом.
Мы знаем о лекарствах почти всё.
Беспристрастность — наше кредо.

Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии

Пероральное экспериментальное лекарство и правда не хуже «Спинразы».

Коротко

  • «Дженентек» (Genentech), входящая в состав «Рош» (Roche), раскрыла годовые результаты продолжающихся опорных клинических исследований FIREFISH (NCT02913482) фазы II/III (нерандомизированных, открытых, многоцентровых), проверяющих экспериментальный рисдиплам (risdiplam) в терапии спинальной мышечной атрофии типа I среди пациентов в возрасте 1–7 месяцев с двумя копиями гена SMN2. Ранее были опубликованы полугодовые результаты лечения. Кроме того, представлены промежуточные результаты терапии спинальной мышечной атрофии типов II и III.
  • Спинальная мышечная атрофия вызывается гомозиготной делецией или мутацией гена выживаемости мотонейронов 1 (SMN1), кодирующего белок SMN, который жизненно необходим для нормального развития и функционального гомеостаза и который экспрессирует на нейрональных и других клетках. У большинства людей есть также родственный ген SMN2, способный продуцировать белок SMN. Всё бы ничего, но ген SMN2, ввиду трансляционно синонимичной мутации С>T в экзонном энхансере сплайсинга, кодирует пре-мРНК, которая, проходя альтернативный сплайсинг, исключает экзон 7 из большинства мРНК-транскриптов. Результирующая мРНК SMN2Δ7 продуцирует белок SMNΔ7, но он, будучи нестабильным, быстро распадается. При этом только 10–20% мРНК-транскриптов SMN2 становятся полноразмерными белками SMN, чего критически недостаточно.
  • Поскольку у всех пациентов со спинальной мышечной атрофией (без функционального гена SMN1) есть хотя бы одна копия SMN2 (а у некоторых их число доходит до шести в соматических клетках), имеет смысл организовать альтернативный сплайсинг пре-мРНК гена SMN2 путем включения ошибочно исключенного экзона 7.

Подробности

Mosmedpreparaty.ru — специализированная научно-исследовательская и аналитическая служба группы компаний «Мосмедпрепараты».
Ничто на Mosmedpreparaty.ru не является рекламой лекарственных препаратов или медицинских услуг.
Ничто на Mosmedpreparaty.ru не может служить единственным руководством к действию.
Сведения и публикации Mosmedpreparaty.ru носят исключительно научно-информационный характер.
Информация, транслируемая Mosmedpreparaty.ru, предназначена только для специалистов в области здравоохранения и сфере обращения лекарственных средств и не может быть использована пациентами самостоятельно при принятии решений о применении лекарственных препаратов и методов лечения.
ПРИНИМАЮ